В испанской провинции Ла-Риоха ученые сделали важное открытие в области изучения бокового амиотрофического склероза (БАС). Специалисты из Исследовательского института Сан-Пау в Барселоне выявили ранее неизвестную мутацию в гене ARPP21, которая может быть связана с развитием этого тяжелого заболевания.
БАС представляет собой сложное нейродегенеративное расстройство, поражающее двигательные нейроны центральной нервной системы. Это приводит к постепенному параличу и атрофии мышц, существенно снижая качество жизни пациентов. До сих пор БАС считается неизлечимым заболеванием, а его причины до конца не изучены.
Исследование, результаты которого опубликованы в Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry, проводилось с участием жителей провинции Ла-Риоха. Этот регион привлек внимание ученых из-за повышенной заболеваемости БАС среди местного населения. В ходе работы были обследованы 10 добровольцев с диагнозом БАС из семи неродственных семей.
Обнаруженная мутация в гене ARPP21 может стать ключом к пониманию механизмов развития БАС. Однако исследователи подчеркивают, что пока точно неизвестно, как именно эта мутация влияет на возникновение заболевания. Для выяснения конкретных механизмов потребуются дальнейшие исследования.
Это открытие может иметь большое значение для медицинского сообщества. Оно открывает новые перспективы в разработке методов диагностики и лечения БАС. Ученые надеются, что полученные результаты помогут в создании более эффективных терапевтических подходов и, возможно, приведут к прорыву в борьбе с этим тяжелым заболеванием.
