Исследователи из Хельсинкского университета сделали важное открытие в области диабетологии. Они обнаружили, что изменение в гене RFX6 существенно влияет на выработку инсулина, что в свою очередь повышает вероятность возникновения диабета второго типа и гестационного диабета у людей с этой мутацией.
Ген RFX6 играет ключевую роль в формировании бета-клеток поджелудочной железы, которые отвечают за производство инсулина. Инсулин - это гормон, регулирующий уровень глюкозы в крови и участвующий в обмене жиров. Для изучения влияния мутации RFX6 на развитие и функционирование бета-клеток ученые использовали генетически модифицированные модели стволовых клеток.
Исследование показало, что хотя мутация не влияет на количество бета-клеток, она значительно снижает их способность вырабатывать инсулин. Это приводит к нарушению нормального метаболизма глюкозы, поступающей с пищей, что является одним из основных факторов развития сахарного диабета.
Особенно интересно, что носители мутации гена RFX6 имеют примерно в два раза больший риск развития диабета второго типа и гестационного диабета. Примечательно, что эта генетическая особенность наиболее распространена в Финляндии по сравнению с другими странами мира. Статистика показывает, что один из 250 финнов является носителем этой мутации.
