Нейрологи из Duke University (США), добились значительного прорыва в исследовании бокового амиотрофического склероза (БАС) — серьезного нейродегенеративного заболевания, которой болел Стивен Хокинг. Учёные обнаружили генетическую вариацию, которая может существенно повысить шансы на выздоровление от БАС. Результаты исследования опубликованы на портале Neurology.
В рамках работы исследователи провели анализ геномов 22 пациентов, которые смогли справиться с болезнью. Их данные были сопоставлены с генетической информацией пациентов, у которых БАС продолжал прогрессировать. В результате анализа была выявлена общая генетическая вариация, известная как однонуклеотидный полиморфизм (ОНП).
ОНП способствует снижению уровня определенного белка, который блокирует сигнальный путь IGF-1 — важный процесс, связанный с ростом и выживанием клеток. Люди, у которых в ДНК присутствует этот ОНП, имели в 12 раз больше шансов на выздоровление от БАС по сравнению с теми, у кого его не было.
Команда исследователей отмечает, что это открытие может открыть новые возможности для разработки лечения БАС, направленного на изменение активности IGF-1. Они надеются, что в будущем это приведет к созданию эффективных терапий для пациентов с этим тяжелым заболеванием.
