Исследования в области генетики болезни Паркинсона открывают перспективные возможности для лечения и профилактики этого тяжелого заболевания. Два масштабных исследования, результаты которых были опубликованы в авторитетном научном журнале Brain, предоставили ценные данные о генетических аспектах этого заболевания.
Как сообщает информационный портал aif.ru, ученые проанализировали генетические данные более 8000 пациентов с болезнью Паркинсона из разных стран и этнических групп. Результаты оказались весьма показательными: у 13% обследованных была выявлена генетическая форма заболевания.
Особенно высокий процент генетически обусловленного паркинсонизма - 18% - наблюдался среди пациентов с ранним началом болезни, наличием больных родственников, а также у представителей некоторых этнических групп повышенного риска (ашкеназские евреи, испанские баски, североафриканские берберы).
Эти данные поднимают важный вопрос о необходимости генетического тестирования пациентов с болезнью Паркинсона. Хотя некоторые специалисты скептически относятся к такому подходу, считая, что знание о наличии "плохих генов" ничего не меняет в лечении, многие эксперты придерживаются противоположного мнения.
Профессор Анча Баранова, биолог из Университета Джорджа Мейсона (США), в комментарии для aif.ru подчеркнула, что генетическое тестирование может принести огромную пользу как в лечении уже развившегося заболевания, так и в его профилактике. По ее словам, выявление конкретных генетических мутаций позволяет подобрать наиболее эффективные методы терапии и превентивные меры.
Например, у пациентов с мутацией гена LRRK2 защитный эффект оказывает обычный кофе. А для людей с мутацией гена GBA1 может быть эффективен амброксол - препарат, который изначально применялся как отхаркивающее средство при заболеваниях дыхательных путей.
Открытие потенциальной эффективности амброксола при болезни Паркинсона стало неожиданностью для многих специалистов. Оказалось, что этот недорогой и хорошо изученный препарат способен блокировать механизмы развития паркинсонизма, связанные с мутацией в гене LRRK2. В настоящее время проводятся активные клинические испытания амброксола у пациентов с этой формой заболевания.
В ходе исследований ученые проанализировали семь основных генов, ассоциированных с развитием болезни Паркинсона. Однако наиболее значимую роль играют мутации в двух из них: GBA1 и LRRK2. С этими генами связано более 90% всех генетически обусловленных случаев заболевания.
Полученные результаты подчеркивают важность включения генетического тестирования в стандартный протокол обследования пациентов с подозрением на болезнь Паркинсона. Это позволит не только точнее диагностировать заболевание, но и подобрать наиболее эффективную индивидуальную терапию.
Кроме того, генетическое тестирование может быть полезно и для родственников пациентов с болезнью Паркинсона. Выявление генетической предрасположенности позволит принять превентивные меры и, возможно, отсрочить или даже предотвратить развитие заболевания.
* Информация представлена исключительно в ознакомительных целях и не служит рекомендацией для лечения заболеваний
