Генетическое исследование выявило неожиданную связь между редким заболеванием почек и здоровьем костей. Результаты работы, опубликованные в журнале Science Bulletin (SB), раскрывают потенциальный механизм защиты от переломов шейки бедра.
Ученые обнаружили, что люди с аутосомно-доминантным поликистозом почек имеют значительно меньший риск перелома шейки бедра по сравнению с пациентами, страдающими другими хроническими заболеваниями почек. Это открытие привлекло внимание исследователей к гену PKD1, который играет ключевую роль в развитии данного заболевания.
Дальнейшее изучение показало, что ген PKD1 отвечает за производство белка полицистин-1. Этот белок оказался важным элементом в процессе обновления костной ткани, реагируя на механическую нагрузку. Мутация в гене Pkd1 не только вызывает поликистоз почек, но и приводит к увеличению костной массы.
Интересно, что эта мутация также делает кости более устойчивыми к потере плотности при отсутствии физической нагрузки. Это открытие может иметь большое значение для разработки новых методов лечения остеопороза - заболевания, характерного для пожилых людей и часто приводящего к опасным переломам.
Исследование, основанное на анализе данных 32 тысяч пациентов, открывает новые перспективы в понимании механизмов поддержания здоровья костей. Ученые предполагают, что в будущем ген PKD1 может стать мишенью для генной терапии, направленной на предотвращение остеопороза и связанных с ним переломов.
