Неандертальцы, ближайшие родственники современных людей, жили в некоторых частях Европы и Азии до своего вымирания около 30 000 лет назад. Генетические исследования раскрывают все больше связей между современными людьми и этими давно исчезнувшими родственниками – совсем недавно было обнаружено, что всплеск скрещивания между нашими видами произошел в относительно короткий промежуток времени около 47 000 лет назад. Но одна загадка все еще остается.
Геном Homo sapiens сегодня содержит немного ДНК неандертальца. Эти генетические следы происходят почти из каждой части генома неандертальца – за исключением половой хромосомы Y, которая отвечает за создание самцов.
Так что же случилось с неандертальской Y-хромосомой? Она могла быть утеряна случайно, или из-за особенностей спаривания или неполноценной функции. Однако ответ может крыться в вековой теории о здоровье межвидовых гибридов.
Неандертальцы и современные люди разошлись где-то между 550 000 и 765 000 лет назад в Африке, когда неандертальцы ушли в Европу , а наши предки остались на месте. Они не встретились снова, пока H. sapiens не мигрировал в Европу и Азию между 40 000 и 50 000 лет назад.
Ученые восстановили копии полных мужских и женских геномов неандертальцев благодаря ДНК из хорошо сохранившихся костей и зубов неандертальцев в Европе и Азии. Неудивительно, что геном неандертальца был очень похож на наш, содержа около 20 000 генов, объединенных в 23 хромосомы.
Как и у нас, у них было две копии 22 из этих хромосом (по одной от каждого родителя), а также пара половых хромосом. У самок было две X-хромосомы, а у самцов — одна X и одна Y.
Y-хромосому трудно секвенировать, поскольку она содержит много повторяющейся «мусорной» ДНК, поэтому неандертальский геном Y был секвенирован лишь частично. Однако большая часть, которая была секвенирована, содержит версии нескольких тех же генов, которые находятся в современной человеческой Y-хромосоме.
У современных людей ген хромосомы Y, называемый SRY, запускает процесс развития эмбриона XY в самца. Ген SRY играет эту роль у всех обезьян, поэтому мы предполагаем, что он играл ее и у неандертальцев, хотя мы не нашли сам ген SRY у неандертальцев.
Есть много маленьких признаков, которые указывают на то, что последовательность ДНК принадлежит неандертальцу или H. sapiens . Поэтому мы можем искать фрагменты последовательности ДНК неандертальцев в геномах современных людей.
Геномы всех человеческих линий, происходящих из Европы, содержат около 2% неандертальских последовательностей ДНК. Линии из Азии и Индии содержат еще больше, в то время как линии, ограниченные Африкой, не содержат ни одной. Некоторые древние геномы Homo sapiens содержали даже больше — около 6% — так что, похоже, неандертальские гены постепенно исчезают.
Большая часть этой неандертальской ДНК прибыла в 7000-летний период около 47 000 лет назад, после того как современные люди вышли из Африки в Европу, и до того как неандертальцы вымерли около 30 000 лет назад. В это время должно было быть много пар между неандертальцами и людьми.
По крайней мере, половину всего генома неандертальца можно собрать из фрагментов, найденных в геномах разных современных людей. Мы должны поблагодарить наших предков-неандертальцев за такие черты, как рыжие волосы, артрит и устойчивость к некоторым заболеваниям.
Есть одно вопиющее исключение. Ни у одного современного человека не обнаружено ни одной части неандертальской Y-хромосомы.
Что случилось с Y-хромосомой неандертальца? Было ли это просто невезением, что неандертальская Y-хромосома потерялась? Она не очень хорошо справлялась со своей задачей создания самцов? Женщины-неандертальцы, но не мужчины, занимались межвидовым спариванием? Или в неандертальской Y-хромосоме было что-то токсичное, поэтому она не работала с человеческими генами?
Хромосома AY оказывается в конце линии, если у ее носителей нет сыновей, поэтому она могла просто потеряться за тысячи поколений.
Или, может быть, неандертальская Y-хромосома никогда не присутствовала в межвидовых скрещиваниях. Может быть, это всегда были современные мужчины, которые влюблялись в неандертальских женщин (или торговали, захватывали или насиловали их)? Сыновья, рожденные этими женщинами, все имели форму Y-хромосомы H. sapiens. Однако трудно примирить эту идею с открытием, что у современных людей нет никаких следов неандертальской митохондриальной ДНК (которая ограничена женской линией).
Или, возможно, неандертальская Y-хромосома просто не так хорошо справлялась со своей задачей, как ее конкурент H. sapiens. Популяции неандертальцев всегда были небольшими, поэтому вероятность накопления вредных мутаций была выше.
Мы знаем, что Y-хромосомы с особенно полезным геном (например, геном, отвечающим за большее количество, лучшее качество или более быструю выработку спермы) быстро заменяют другие Y-хромосомы в популяции (это называется эффектом автостопа).
Мы также знаем, что хромосома Y деградирует в целом у людей . Возможно даже, что SRY был утрачен из неандертальской Y, и что неандертальцы находились в разрушительном процессе эволюции нового гена, определяющего пол, как это происходит у некоторых грызунов .
Другая возможность заключается в том, что неандертальская Y-хромосома не будет работать с генами на других хромосомах современных людей.
Отсутствующая неандертальская Y-хромосома может быть объяснена « правилом Холдейна ». В 1920-х годах британский биолог Дж. Б. С. Холдейн заметил, что у гибридов между видами, если один пол бесплоден, редок или нездоров, то это всегда пол с разными половыми хромосомами.
У млекопитающих и других животных, где самки имеют хромосомы XX, а самцы — XY, непропорционально больше самцов-гибридов, которые непригодны или бесплодны. У птиц, бабочек и других животных, где самцы имеют хромосомы ZZ, а самки — ZW, это самки.
Многие скрещивания между различными видами мышей демонстрируют эту закономерность, как и скрещивания кошек. Например, в скрещиваниях льва и тигра (лигеры и тигоны) самки фертильны, а самцы бесплодны.
У нас до сих пор нет хорошего объяснения правила Холдейна. Это одна из непреходящих загадок классической генетики.
Однако представляется разумным, что Y-хромосома одного вида эволюционировала для работы с генами из других хромосом своего собственного вида и может не работать с генами родственного вида, которые содержат даже небольшие изменения .
Мы знаем, что гены на Y-хромосоме развиваются гораздо быстрее, чем гены на других хромосомах, и некоторые из них участвуют в выработке спермы, что может объяснить бесплодие самцов-гибридов.
Это может объяснить, почему у неандертальцев пропала хромосома Y. Это также повышает вероятность того, что именно из-за хромосомы Y, создавшей репродуктивный барьер, неандертальцы и люди изначально стали отдельными видами.
