Интернациональная команда ученых пришла к новому важному этапу в лечении наследственной ангиоэдемы, редкого генетического заболевания, вызывающего тяжелые и неожиданные отеки. Исследователи использовали генную терапию, основанную на технологии CRISPR/Cas, и достигли успешного лечения более десяти пациентов. Результаты этого прорывного исследования были опубликованы на портале New England Journal of Medicine (NEJM).
Наследственный ангионевротический отек – это редкое генетическое заболевание, которое вызывает непредсказуемые и болезненные отеки. Исследователи разработали препарат NTLA, который представляет собой генную терапию с использованием CRISPR, направленную на ген KLKB1, ответственный за контроль ангионевротического отека. Уже после одной дозы препарата у пациентов было замечено стабильное снижение приступов ангионевротического отека.
В ходе фазы 1-2 исследования у взрослых пациентов с наследственным ангионевротическим отеком были использованы разные дозы NTLA. Наблюдения за безопасностью, побочными эффектами, фармакокинетикой, фармакодинамикой и клинической эффективностью проводились в течение всего периода исследований.
Результаты показали, что даже однократная доза NTLA привела к дозозависимому и длительному снижению уровня белка калликреина в крови, что свидетельствует об эффективности терапии. Нежелательные явления были минимальными, а снижение количества приступов ангионевротического отека в месяц уменьшилось на 95%.
Эти результаты говорят о потенциале генной терапии с использованием CRISPR/Cas в лечении наследственной ангиоэдемы. Новый метод обещает стать эффективным средством контроля и предотвращения приступов этого редкого заболевания, открывая новые перспективы в области генной медицины.
