Исследователи из Harvard Medical School сделали важный шаг вперёд в лечении синдрома Ашера типа 1F — редкого генетического заболевания, которое вызывает потерю слуха и постепенное ухудшение зрения. Учёные разработали оригинальный способ доставки исправленного гена PCDH15, благодаря которому удалось восстановить слух у мышей и добиться перспективных результатов на человеческих ретинальных органоидах и сетчатках нечеловекообразных приматов.
Согласно Journal of Clinical Investigation, основной вызов, с которым столкнулись учёные, заключался в том, что ген PCDH15 слишком велик для стандартных переносчиков, таких как аденоассоциированные вирусы (AAV). Чтобы обойти это ограничение, команда разделила ген на две части и упаковала их в разные вирусные переносчики. После доставки в ткани глаза или уха фрагменты гена соединяются, обеспечивая синтез полноценного белка — протокадгерина-15.
Этот метод стал альтернативой более раннему подходу, при котором ген уменьшали до компактной версии, пригодной для стандартного переносчика. Новый вариант может быть использован в случае, если упрощённый метод окажется недостаточно эффективным или безопасным в ходе клинических испытаний.
На мышах терапия продемонстрировала восстановление слуха и равновесия, хотя оценить её влияние на зрение невозможно из-за особенностей их организма. Для проверки эффекта на зрительные функции учёные провели эксперименты с человеческими органоидами сетчатки и приматами. Результаты показали, что белок протокадгерин-15 успешно синтезируется в светочувствительных клетках сетчатки и достигает нужных участков, что подтверждает потенциал метода в предотвращении потери зрения.
Сегодня, несмотря на возможности кохлеарных имплантатов, компенсирующих потерю слуха, эффективных методов лечения слепоты при синдроме Ашера пока не существует. Новый подход даёт надежду на сохранение зрения у пациентов и открывает новые перспективы в терапии этого редкого заболевания.
