Общей причиной умственных нарушений является мутация de novo (присутствующая у ребенка, но не у ее родителей). Она так сильно повреждающая ген, что лишает клетки возможности продуцировать функциональные белки,что и приводит к развитию недугов.
Чтобы узнать, как часто этот механизм задействован, исследователи объединили мутации генов у голландских пациентов с большой международной базой данных, включающей мутации de novo у пациентов. Этот исследовательский проект возглавил генетик Кристиан Гилиссен. “С помощью нашего метода мы смогли обнаружить гены, в которых мутации не так сильно устраняются, как влияют по-другому. Мы обнаружили пятнадцать генов, в которых мутации тесно связаны друг с другом, двенадцать из которых вызывают нарушения развития".
Мутации de novo изменяют очень небольшую часть белка. Его функция остается в значительной степени, но не всегда одинаковой. Гилиссен говорит отметил, что мутации чаще влияют на поверхностные части белков, которые нарушают взаимодействие с другими такого рода элементами и вызывают проблемы. Хотя мутации, устраняющие гены, часто считаются основной причиной умственных нарушений, нарушения, изменяющие функцию носителя наследственной информации, теперь оказалось важный фактор.
Три недавно обнаруженных гена, играющих роль в развитии умственных проблем, открывают новые диагностические возможности для пациентов. Этот механизм не был исследован, но может помочь в создании правильной терапии против различных недугов.
Автор: Екатерина Кузнецова
