Ученые из Baylor College of Medicine и National University of Singapore совместно с коллегами из других научных учреждений совершили прорыв в генетической диагностике. Их исследование, опубликованное на портале Genetics in Medicine, выявило ключевую роль гена FLVCR1 в развитии множества редких, но серьезных заболеваний.
В рамках программы BCM GREGoR исследователи провели генетический анализ 30 пациентов с необъяснимыми симптомами и обнаружили 22 новых варианта гена FLVCR1, ранее не известных науке. Выяснилось, что мутации этого гена могут вызывать широкий спектр симптомов: от задержек в развитии и эпилепсии до нечувствительности к боли и костных нарушений. Эти данные перекликаются с дефектами, наблюдаемыми у животных моделей, что позволило ученым связать мутации FLVCR1 с состояниями, напоминающими анемию Даймонда-Блэкфана.
Белок FLVCR1, кодируемый этим геном, участвует в транспортировке холина и этаноламина — молекул, необходимых для построения клеточных мембран и нормальной работы клеток, особенно нервной системы. Лабораторные эксперименты показали, что мутации в FLVCR1 нарушают этот транспорт, что может негативно сказаться на развитии нервной системы и вызвать нейродегенеративные процессы.
Это открытие подчеркивает важность изучения гена FLVCR1 и его роли в здоровье человека. Ученые предполагают, что терапия с применением холиновых добавок может стать перспективным методом лечения пациентов с подобными мутациями, что дает надежду на улучшение их качества жизни.
