Биологи из University of Edinburgh провели исследование, которое проливает свет на важную роль гена SPOCD1 и его партнера C19orf84 в формировании здоровых сперматозоидов. Исследование, результаты которого опубликованы на портале Molecular Cell, выявило, что мутации в гене SPOCD1 могут привести к нарушениям в этом процессе.
По данным исследования, в зародышевой линии самцов мышей выявлено взаимодействие РНК, известных как PIWI-взаимодействующие РНК (piRNA), с белком PIWI MIWI2 (PIWIL4), которое направляет метилирование ДНК молодых активных транспозонов через ген SPOCD1. Однако механизмы, с помощью которых SPOCD1 метилирует транспозоны, а также его влияние на защиту зародышевой линии человека, остаются предметом исследований.
Идентификация вариантов потери функции в гене SPOCD1 у человека позволила ученым выявить, что белок C19ORF84 взаимодействует с SPOCD1 и играет ключевую роль в процессе метилирования ДНК. Дополнительно было обнаружено, что белок DNMT3C, ответственный за метилирование транспозонов, также связан с SPOCD1 и C19ORF84.
Результаты указывают на важность понимания молекулярных механизмов, лежащих в основе мужской фертильности, а также открывают перспективы для разработки новых методов диагностики и лечения мужского бесплодия. Кроме того, они подчеркивают роль пути piRNA в молчании транспозонов у человека и значимость белка C19ORF84 в этом процессе.
Исследование открывает новые горизонты в понимании молекулярных основ мужской репродуктивной системы и может иметь значимое значение для разработки будущих стратегий лечения и поддержки здоровья мужчин.
