Основной целью данной программы является улучшение здоровья матерей и детей, а также ранняя диагностика и профилактика наследственных и хромосомных заболеваний. Программа направлена на увеличение доступности и качества медицинских услуг на всех стадиях беременности.
Одной из ключевых задач программы является предотвращение рождения детей с генетическими аномалиями и врожденными пороками. Она также нацелена на снижение уровня детской заболеваемости, инвалидности и смертности в стране. Врожденные дефекты и наследственные заболевания считаются одной из главных причин перинатальной патологии и младенческой смертности.
Согласно обоснованию, на данный момент обследования беременных женщин в Кыргызстане проводятся нерегулярно и не следуют установленным протоколам, что затрудняет раннюю диагностику и снижает шансы на своевременное вмешательство, увеличивая риск инвалидизации новорожденных.
Предлагаемая система включает биохимический и ультразвуковой скрининг в первом и втором триместрах. Женщины с высоким риском будут направлены на более детальное обследование и генетическую консультацию. Скрининг должен осуществляться в строго определенные сроки: 11-13 недель для первого триместра и 18-21 неделя для второго.
Программа предполагает создание специализированного скринингового центра в каждой области на базе крупных медицинских учреждений, при этом центры должны быть оснащены современными ультразвуковыми аппаратами и автоматическими биохимическими анализаторами.
Цифровая регистрация всех этапов скрининга позволит следить за состоянием каждой беременной и контролировать выполнение сроков обследований, что поможет избежать случаев потери клинического контакта. Скрининговая информация будет интегрирована в общую базу данных, доступную специалистам в области акушерства, гинекологии и неонатологии.
Для достижения эффективных результатов пренатальной диагностики необходимо массовое и комплексное обследование беременных в установленные сроки, которое будет проводиться квалифицированными специалистами, имеющими соответствующий сертификат и проходящими ежегодный внешний аудит.
К сожалению, медико-генетическая служба и программа пренатальной диагностики не входят в правительственную программу по охране здоровья населения и развитию здравоохранения на 2019-2030 годы, названную «Здоровый человек — процветающая страна».
В более чем 100 странах, таких как Россия, Казахстан и Беларусь, уже действуют государственные программы по массовому пренатальному скринингу, финансируемые государством в рамках гарантированного объема бесплатной медицинской помощи или обязательного медицинского страхования. Эти программы позволяют на ранних сроках выявлять синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, пороки сердца и другие врожденные аномалии, как отмечает Министерство здравоохранения.
