Министерство здравоохранения представило проект постановления на общественное обсуждение.
Целью скрининга является предотвращение рождения детей с генетическими заболеваниями, а также снижение уровня детской заболеваемости, инвалидности и смертности через раннюю диагностику и поддержку беременных женщин, у которых есть риск патологии плода.
Система будет основана на биохимическом и ультразвуковом скрининге, проводимом в I и II триместрах беременности. Женщины с высоким риском будут направлены на углубленное обследование и генетическую консультацию. В случаях необходимости диагноз может быть подтвержден с помощью инвазивных методов диагностики. Скрининг должен проводиться строго в установленные сроки — на 11-13 и 18-21 неделях беременности, так как отклонения от этих сроков могут снизить точность диагностики и ограничить возможности вмешательства.
В планах — создание специализированных скрининговых центров в каждом регионе на базе крупных медицинских учреждений, которые будут оснащены современными ультразвуковыми аппаратами и автоматическими биохимическими анализаторами. Эти центры будут осуществлять скрининг всех беременных женщин в своих областях.
Система цифровой регистрации обеспечит возможность отслеживания статуса каждой беременной, контроля сроков обследований и предотвращения потери клинического контакта. Все данные будут интегрированы в единую базу, доступную акушерам-гинекологам и неонатологам.
Министерство здравоохранения подчеркивает, что эффективность пренатальной диагностики хромосомных и анатомических дефектов плода достигается только при комплексном обследовании (УЗИ и биохимический скрининг) в установленные сроки и проводимом сертифицированными специалистами, которые ежегодно проходят внешний аудит (FMF).
Стоит отметить, что более 100 стран, включая Россию, Казахстан и Беларусь, уже реализуют государственные программы по пренатальному скринингу, финансируемые из государственного бюджета. Эти программы позволяют выявлять на ранних стадиях такие синдромы, как синдром Дауна, Эдвардса, Патау, а также пороки сердца и другие серьёзные врождённые патологии, как сообщается.
