Специалистами из Стэнфорда выявлена новая группа неврологических заболеваний, спровоцированных мутациями в TRiC. Данный комплекс был впервые описан в 1992 году доктором Джудит Фридман, он имеет ключевое значение в правильном сворачивании белков в организме.
Соответствующее исследование опубликовано в журнале Science. Статья рассказала, что мутации в TRiC провоцируют серьёзные нарушения развития мозга, такие как судороги и умственная отсталость. Ранее подобные мутации считались летальными, но теперь их связывают с рядом неврологических заболеваний и ищут пути лечения.
Учёные организовали эксперименты на модельных организмах — круглых червях и рыбках данио-рерио. Эти исследования стали подтверждением связи между мутациями TRiC и нарушениями в развитии мозга и двигательной активностью.
Особенно интересовало учёных влияние мутаций на белки актин и тубулин, играющие существенную роль в развитии неврологических симптомов. Исследование, надеются эксперты, станет базой для выработки новых терапевтических подходов для более эффективного лечения.
Специалисты намерены продолжать изучение воздействия мутаций TRiC на другие белки, органы и системы организма. Они ожидают новых прорывов в области нейробиологии.
