Исследователи из разных научных институтов сделали два важных открытия, которые приближают нас к пониманию природы психических заболеваний, таких как шизофрения, депрессия и аутизм, и могут привести к новым методам их диагностики и лечения.
Первое открытие принадлежит ученым из Icahn School of Medicine at Mount Sinai. Они провели анализ ДНК у пациентов с шизофренией и депрессией и обнаружили 226 мутаций в 79 генах, которые чаще встречаются у людей с этими заболеваниями. Особенно значимыми оказались мутации в генах CDH2, DCHS2 и CDH23. Например, мутация в гене DCHS2 была обнаружена у 44% пациентов с шизофренией, в то время как среди здоровых людей этот показатель составил всего 19%.
Это открытие позволяет предположить, что подобные мутации могут предрасполагать к психическим заболеваниям ещё на этапе внутриутробного развития. Однако сами по себе они редко приводят к болезни, а действуют в комплексе с другими факторами, такими как стресс или неблагоприятная среда. Выявление этих генетических маркеров открывает перспективы для ранней диагностики и разработки профилактических мер.
Второе исследование, проведенное учеными из Johns Hopkins University, сосредоточено на механизмах, которые контролируют реакцию нейронов на внешние сигналы. Ученые обнаружили молекулу (CP)-AMPA, которая находится на поверхности клеток мозга и регулирует скорость реакции нейронов на сигналы. Нарушение в работе этой молекулы связано с рядом психических расстройств, включая шизофрению и аутизм.
Мутация в рецепторе AMPA, известная как GluA2, оказалась ключевым фактором, влияющим на работу нейронов и, как следствие, на развитие умственных нарушений. Исследователи планируют продолжить изучение молекулярных механизмов, чтобы в будущем создать целевые лекарства, которые будут воздействовать непосредственно на эти молекулы.
Оба открытия подчеркивают важность генетических и молекулярных исследований для диагностики и лечения психических расстройств.
