Исследователи из Йельской школы медицины разработали модель искусственного интеллекта, способную диагностировать синдром Марфана по фотографии лица пациента. Это генетическое заболевание, затрагивающее соединительные ткани организма, встречается у одного из 3000 человек. Результаты исследования были опубликованы в журнале Heliyon.
Люди с синдромом Марфана обычно отличаются высоким ростом, худощавым телосложением и вытянутыми чертами лица. У них часто возникают проблемы с позвоночником и суставами. Однако многие пациенты остаются недиагностированными, что может привести к серьезным последствиям для здоровья.
Одно из наиболее опасных осложнений синдрома Марфана - расслоение аорты, которое может быть смертельным. Выжившие пациенты нуждаются в срочном хирургическом вмешательстве. Поэтому раннее выявление заболевания крайне важно для своевременного начала лечения и предотвращения потенциально опасных для жизни осложнений.
В ходе исследования ученые обучили модель искусственного интеллекта на большом наборе фотографий людей с синдромом Марфана и без него. Для обучения использовалось 80% имеющихся изображений. Затем модель была протестирована на оставшихся 20% фотографий, продемонстрировав впечатляющую точность в 98,5% при определении наличия синдрома Марфана.
Профессор хирургии Джон Элефтериадес, один из руководителей исследования, выразил намерение продолжить работу над проектом. В будущем исследователи планируют сделать этот инструмент общедоступным через интернет. Это позволит многим людям пройти предварительную самодиагностику с помощью онлайн-теста.
Декан Йельской школы медицины Нэнси Браун отметила, что разработка новых приложений искусственного интеллекта для раннего распознавания и диагностики заболеваний является одним из приоритетных направлений работы преподавателей и студентов школы.
В исследовательскую группу также вошли Сандип Мукерджи, Мохаммад А. Зафар, Булат Зиганшин (бывший аспирант кафедры хирургических болезней Казанского медуниверситета) и Дэнни Саксенберг из Emerge (Йельский университет). Их совместная работа демонстрирует потенциал применения искусственного интеллекта в медицинской диагностике и открывает новые возможности для раннего выявления генетических заболеваний.
