Повышенный риск аутизма, по-видимому, связан с хромосомой Y, как показало исследование Geisinger Health System, предлагая новое объяснение большей распространенности аутизма среди мужчин. Результаты опубликованы в Nature Communications.
Расстройство аутистического спектра (РАС) — это состояние неврологического развития, характеризующееся нарушением социального взаимодействия и коммуникации, а также ограниченными и повторяющимися моделями поведения, интересов и видов деятельности. РАС почти в четыре раза чаще встречается у мужчин, чем у женщин, но причина этого различия не до конца понятна.
Одна из распространенных гипотез предполагает разницу в половых хромосомах у мужчин и женщин: у типичных женщин две X-хромосомы, а у типичных мужчин — одна X- и одна Y-хромосома.
«Основная теория в этой области заключается в том, что защитные факторы Х-хромосомы снижают риск аутизма у женщин», — сказал Мэтью Оэтенс из Института аутизма и медицины развития имени Гейзингера.
Исследовательская группа Geisinger под руководством Оэтенса и Александра Берри стремилась определить влияние хромосом X и Y на риск аутизма, изучая диагнозы РАС у людей с аномальным числом хромосом X или Y, генетическим заболеванием, известным как анеуплоидия половых хромосом.
Команда проанализировала генетические и диагностические данные РАС у 177 416 пациентов, включенных в исследование Simons Foundation Powering Autism Research (SPARK) и Geisinger's MyCode Community Health Initiative. Они обнаружили, что у людей с дополнительной X-хромосомой не наблюдалось никаких изменений в риске РАС, но у людей с дополнительной Y-хромосомой вероятность диагноза РАС была в два раза выше. Это предполагает фактор риска, связанный с Y-хромосомой, а не защитный фактор, связанный с X-хромосомой.
«Хотя это может показаться двумя сторонами одной медали, наши результаты побуждают нас искать факторы риска аутизма на хромосоме Y, а не ограничивать наш поиск защитными факторами на хромосоме X», — сказал Берри. «Однако необходимы дальнейшие исследования, чтобы определить конкретный фактор риска, связанный с хромосомой Y».
Этот анализ также подтверждает предыдущие работы, показывая, что потеря хромосомы X или Y, известная как синдром Тернера, связана с большим увеличением риска РАС. Необходимы дальнейшие исследования, чтобы определить, объясняют ли факторы риска РАС, связанные с анеуплоидией половых хромосом, половые различия в распространенности РАС.
