Специалисты Национального института здравоохранения (НИЗ) выявили генетическую мутацию, отвечающую за редкий вид наследственной сыпи, известной как вибрационная крапивница.
Заболевание провоцирует появление временной сыпи на коже при хлопанье в ладоши, вытирании полотенцем или поездке в автобусе по плохой дороге. Изучая семьи, страдающие этим недугом, ученые выяснили, как вибрация провоцирует выработку воспалительных веществ тучными клетками иммунной системы, что приводит к крапивнице и другим аллергическим проявлениям.
Выводы исследования были представлены 3-го февраля в New England Journal of Medicine. В отчете ученые предполагают, что люди с вибрационной крапивницей страдают от чрезмерной клеточной реакции на вибрацию. Исследование проводилось под руководством специалистов Национального института аллергии и инфекционных заболеваний и Национального НИИ генома человека, входящих в состав НИЗ.
Помимо сыпи, пациенты с вибрационной крапивницей испытывают приливы, головные боли, ухудшение зрения и металлический привкус во рту. Симптомы проходят в течении часа, но могут возвращаться несколько раз в день. Данное исследование включало 3 семьи, в которых заболевание встречалось у нескольких поколений. Тучные клетки, расположенные в коже и других тканях, выпускают гистамин и прочие воспалительные вещества в кровоток и окружающее пространство в ответ на определенные стимулы. Процесс называется дегрануляцией. Чтобы получить доступ к потенциальным лаброцитам, участвующим в вибрационной крапивнице, ученые проанализировали кровь пациентов во время приступов. Уровень гистамина значительно увеличивался в ответ на вибрацию и падал в течении часа после ее прекращения. Специалисты также рассмотрели повышение концентрации триптазы – еще одного маркера дегрануляции тучных клеток на коже вокруг пораженных участков.
По словам Хирша Комарова – старшего автора исследования, уровень этих веществ при вибрации менялся и у людей, не страдающих аллергией, но в значительно меньшей степени. Команда НИЗ выяснила, что симптомы первой семьи совпадают с состоянием людей, описанным специалистами Йельского университета в 1981-м. Обратившись в ВУЗ, исследователи получили образцы ДНК 25 членов этой семьи, а 2 ее представителя пришли на обследование и дали ученым контакты третьей семьи, страдающей крапивницей.
Изучив генетический материал 36 человек, специалисты обнаружили мутацию в ADGRE2. Она передавалась между членами семьи, страдающими аллергией, но не встречалась у здоровых людей. Ученые не обнаружили мутацию ADGRE2 в различных базах данных или у почти 1 000 здоровых родственников этих семей. Ген отвечает за выработку одноименного белка, встречающегося на поверхности иммунных клеток, включая тучные. У людей с вибрационной крапивницей этот протеин мутирует, становясь менее стабильным. Исследователи предположили, что ADGRE2 играет ключевую роль в реакции тучных клеток на определенное физическое воздействие. Для дальнейшей работы они намерены привлечь больше семей с вибрационной крапивницей и изучить другие генетические мутации.
Источник: gazeta.kg
