Инженеры биомедики из Университета Дьюка создали инновационную методику для более глубокого изучения и тестирования методов лечения редких мышечных заболеваний, известных как дисферлинопатия или мышечная дистрофия пояса конечностей 2B (LGMD2B). Исследователи разработали трехмерную модель мышечной ткани, выращенную из стволовых клеток в лабораторных условиях. Эта модель, известная как "миобучка", позволяет воспроизводить симптомы пациентов и оценивать эффективность различных лечебных подходов.
Дисферлин — ключевой многофункциональный белок, ответственный за множество процессов в скелетных мышцах, включая регуляцию мембранного транспорта, баланс кальция и обмен липидами. Утрата генетического материала, контролирующего дисферлин, приводит к развитию редких и неизлечимых заболеваний мышц, таких как LGMD2B/2R, вызывающих постепенную потерю подвижности у пациентов.
Новая тканеинженерная модель позволяет не только визуализировать нарушения функции мышечных клеток, но и исследовать молекулярные механизмы, лежащие в основе этих заболеваний. Исследования показали, что модели LGMD2B, обработанные жирными кислотами, демонстрируют дефицит митохондрий и накопление липидных капель внутри клеток. Однако лечение специфическими препаратами, такими как ингибиторы рианодиновых рецепторов, показало восстановление сократительной функции и улучшение состояния мембран клеток.
Эти результаты подчеркивают значимость внутриклеточных процессов, таких как утечка кальция, в развитии дисферлинопатического фенотипа. Использование моделей мышечных пучков открывает новые перспективы для персонализированных исследований и разработки целевых терапий, направленных на улучшение жизни пациентов с редкими мышечными заболеваниями.
