Дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот — редчайшее тяжёлое генетическое заболевание, на сегодняшний день зафиксировано 180 случаев во всем мире. С рождения тяжелой болезнью страдал шестилетний Фаддей из Архангельской области.
Нехватка этого фермента провоцирует дефицит дофамина и серотонина (так называемых гормонов счастья), — поясняет профессор, зав отделением медицинской генетики РДКБ Минздрава России Светлана Михайлова. Это крайне редкое заболевание, его порой принимают за ДЦП. Проявляется с раннего возраста такими симптомами как мышечная слабость, задержка психоречевого развития, расстройства вегетативной системы.
В России этот диагноз впервые официально поставлен двум детям специалистами отделения медицинской генетики Российской детской клинической больницы в 2012 году. Но до недавнего времени патология считалась неизлечимой. Фаддею диагноз был поставлен в 2022 году в РДКБ Минздрава России.
Инновационный препарат под названием Эладокаген экзупарвовек стал спасением для подобных детей. Это первое лекарство в мире, что недавно стали использовать для генной терапии при таком диагнозе. Метод применения — микроинъекции копии здорового гена в мозг ребенка, позволяющие восстановить генерацию фермента, и синтез «нейромедиаторов счастья».
Главная проблема — в стоимости препарата, это 2,5 миллиона евро. Недавно его включили в перечень для закупок Фонда помощи детям с тяжелыми и редкими заболеваниями «Круг добра». Первую в России операцию по введению лекарства осуществили нейрохирурги Российской детской клинической больницы Минздрава России.
Главная сложность была в ограниченности времени на выполнение операции. Препарат перевозится при температуре -70 градусов, но после разморозки его можно хранить и использовать не более шести часов. Поэтому докторам и всей команде пришлось провести тщательную подготовку с применением технологий 3D-моделирования и МРТ головного мозга, чтобы выстроить несколько стратегий для введения препарата.
Разморозку средства произвели за полчаса до операции. Сама операция по медленному введению микродоз генного материала длилась в течение пяти часов. Теперь юный архангелогородец после палаты интенсивной терапии будет переведён в отделение медицинской генетики РДКБ. Врачи надеются, что мозг Фаддея начнёт выработку нейромедиаторов, что поможет остановить патологию утраты двигательных функций и других нарушений развития. Он должен постепенно научиться всему спектру движений, что доступны здоровым сверстникам.
В том же отделении в ближайшие дни проведут аналогичную операцию семилетней Варваре из Краснодарского края. В России сегодня доступны 5 генозаместительных препаратов для детей с редчайшими орфанными заболеваниями, которые закупает фонд «Круг добра». Эладокаген — одно из самых дорогих лекарств в мире, а Россия вошла в число шести стран, где его начали применять.
