Боковой амиотрофический склероз (БАС) однажды можно будет диагностировать с помощью анализа крови после того, как исследователи связали с этим заболеванием восемь генетических маркеров.
Люди с БАС — наиболее распространенной формой заболевания двигательных нейронов — испытывают проблемы с ходьбой, речью, глотанием и дыханием, которые со временем ухудшаются и в конечном итоге приводят к летальному исходу. Лекарства не существует, но такие методы лечения, как физиотерапия, могут уменьшить влияние этих симптомов.
Врачи обычно диагностируют БАС, используя оценку симптомов, тесты, измеряющие электрическую активность нервов, и сканирование мозга. Существует недостаток осведомленности о БАС, и врачам необходимо отслеживать, как симптомы человека развиваются с течением времени, прежде чем ставить диагноз, что задерживает лечение, говорит Сандра Банак из исследовательской организации Brain Chemistry Labs в Вайоминге.
Чтобы помочь диагностировать это состояние раньше, Банак и ее коллеги анализировали образцы крови из небольших групп людей с БАС и без него. Это привело их к восьми генетическим маркерам, которые, по-видимому, существуют на разных уровнях в двух группах.
Чтобы подтвердить это, команда теперь изучила образцы крови 119 человек с БАС, взятые из биобанка под названием Национальный биорепозиторий БАС, и 150 человек без этого заболевания, обнаружив, что те же восемь маркеров все еще различаются между этими группами. Маркеры были связаны с выживанием нейронов, воспалением мозга, памятью и обучением, говорит Банак.
Затем исследователи обучили модель машинного обучения различать людей с БАС и без него на основе уровней маркеров у 214 участников. Затем они протестировали ее на оставшихся 55 участниках, обнаружив, что она правильно идентифицировала 96 процентов случаев БАС и 97 процентов людей без этого заболевания.
«Это фантастическая штука», — говорит Ахмад Аль Хлейфат из Королевского колледжа Лондона. «Тест хорошо показывает разницу между людьми с БАС и без него».
Исследователи оценивают, что тест будет стоить менее 150 долларов, и надеются, что он станет доступен в течение двух лет, говорит Банак. Но сначала его нужно проверить на отдельной группе людей. Если команда будет сотрудничать с правильной диагностической лабораторией, тест может стать доступен через год, говорит Банак.
