Недавнее исследование показало, что генетический риск развития болезни Альцгеймера сильнее зависит от матери, чем от отца. Болезнь Альцгеймера лишает человека воспоминаний, независимости и способности общаться с близкими.
Болезнь Альцгеймера — наиболее распространенная форма деменции, составляющая 60–70% всех случаев деменции.
Ожидается, что число людей, страдающих деменцией, будет почти удваиваться каждые 20 лет. Поиск способов лучшей диагностики, лечения и даже предотвращения деменции важен, как никогда.
Это новое исследование может стать полезной целью для исследователей, надеющихся разработать новые методы лечения.
Исследование, опубликованное в журнале JAMA Neurology, показало, что люди, чья мать имела историю потери памяти, имели больший риск развития болезни Альцгеймера в любом возрасте по сравнению с людьми, у которых только отцовская история потери памяти была (или нет семейной истории потери памяти).
Однако если у отца человека была ранняя потеря памяти (происшедшая в возрасте до 65 лет), у него также был больший риск развития болезни Альцгеймера.
Исследование проанализировало данные 4413 человек в возрасте от 65 до 85 лет, у которых не было проблем с когнитивными функциями или проблемами с памятью. Большой размер выборки исследования является ключевым преимуществом, что позволяет более точно интерпретировать результаты по сравнению с предыдущими исследованиями.
Участники принимали участие в исследовании «Антиамилоидное лечение бессимптомной болезни Альцгеймера» , которое представляет собой клиническое исследование фазы 3, изучающее препарат, который, как надеются исследователи, замедлит прогрессирование проблем с памятью.
Когнитивная функция участников измерялась с помощью вопросов из широко используемого краткого опросника по оценке психического состояния.
Позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ) также использовалась для сканирования мозга на наличие маркеров болезни Альцгеймера и определения риска ее развития.
Исследователи в основном искали наличие амилоидных бляшек, которые являются одним из двух признаков болезни Альцгеймера. Эти токсичные амилоидные бляшки образуются, когда кусочки белка, называемые бета-амилоидом, слипаются вместе.
Гипотеза заключается в том, что эти слипшиеся амилоидные бляшки являются главными подозреваемыми в повреждении и гибели клеток мозга (нейронов), что приводит к болезни Альцгеймера. Вторым признаком болезни Альцгеймера является белок тау, который не оценивался в этом исследовании.
Считается, что накопление бета-амилоида является важным предшественником болезни Альцгеймера, поскольку у людей уровень амилоида может повышаться за годы до того, как начнутся проблемы с памятью.
Результаты ПЭТ-сканирования показали, что участники, чья мать имела в анамнезе нарушения памяти (независимо от возраста, в котором начались проблемы с памятью), имели более высокие уровни бета-амилоида.
Уровень амилоида в среднем был значительно выше у лиц с материнским анамнезом нарушений памяти, чем у лиц с отцовским анамнезом.
Участники, чьи отцы имели раннюю потерю памяти (происшедшую до 65 лет), также имели более высокий уровень бета-амилоида.
Для сравнения, у участников, у которых позднее нарушение памяти (возникающее после 65 лет) наблюдалось только по отцовской линии, и у тех, у кого не было семейного анамнеза потери памяти, уровень бета-амилоида был в пределах нормы.
Причина этой связи до конца не ясна.
Одно из предположений исследователей — дисфункция митохондрий. Митохондрии — это энергоснабжающие структуры внутри наших клеток. Они наследуются только по материнской линии.
Митохондрии обладают собственной ДНК, которая может включать мутации, вызывающие их сбои. Предыдущие исследования уже продемонстрировали, что дисфункция митохондрий связана с болезнью Альцгеймера.
Мозг — энергоемкий орган, потребляющий около 20% энергии тела . Поэтому неудивительно, что дисфункция митохондрий может привести к когнитивным нарушениям и, возможно, к болезни Альцгеймера.
Это исследование основано на предыдущих, небольших исследованиях , изучавших роль генетики в развитии болезни Альцгеймера. Поскольку в этих исследованиях использовались лишь небольшие выборки, им не хватало статистической мощности, чтобы сделать убедительные выводы.
Значительно больший размер выборки в этом исследовании позволил сделать более обоснованные выводы и подтвердить важность материнской генетики.
Основная идея исследования заключается в том, что риск развития болезни Альцгеймера у человека может зависеть от того, унаследовал ли он ее от матери или отца, а также от возраста родителя, когда началась потеря памяти.
Таким образом, учет родительского анамнеза с учетом пола может иметь основополагающее значение для выявления тех, кто подвергается наибольшему риску развития болезни Альцгеймера.
В свете этих результатов следующим шагом может стать определение того, влияет ли ДНК матери, в частности, сама X-хромосома, на развитие заболевания. Если это действительно так, то у исследователей может появиться лучшая цель для лечения.
А учитывая, что митохондрии наследуются по материнской линии, исследователи, возможно, также захотят более подробно изучить теорию дисфункции митохондрий, чтобы лучше понять, объясняет ли она, почему люди подвергаются большему риску развития болезни Альцгеймера, если у их матери были проблемы с памятью.
Это последнее исследование подтверждает решающую роль, которую генетика играет в развитии болезни Альцгеймера. Но это не единственный фактор риска.
Известно, что многие поддающиеся изменению факторы риска, такие как диабет, высокое кровяное давление, сердечно-сосудистые заболевания и неправильное питание, также вносят значительный вклад в развитие этого заболевания.
