Мышечная дистрофия Дюшенна появляется из-за генетических мутаций, мешающих выработке в организме дистрофина. Это необходимый для нормального функционирования человека белок. Ученые в рамках эксперимента вводили собакам микрофистрофин – сжатый вариант дистрофина. У всех, кто получил лечение, заметно улучшились показатели. И в течение нескольких лет после инъекции было замечено восстановление мышц животных.
По данным медиков, у детей, страдающих от мышечной дистрофии Дюшенна, сразу же почти после рождения наблюдается мышечная слабость. Такие пациенты уже к пятнадцати годам в большинстве случаев прикованы к инвалидной коляске, и дольше, чем до 40 лет, они тоже почти не живут. Исследователи говорят, что именно изменение гена может помочь людям избавиться от болезни, и опыт с собаками – решающий шаг на пути к лечению людей.
Сейчас и стартап Exonics Therapeutics занимаются разработкой особенной технологии по редактированию генов. Для начала, она позволит излечить от дистрофии грызунов, а после и людей.
Автор: Вера Антонова
