Хромосомные аномалии представляют собой серьезную медицинскую проблему, которая может значительно повлиять на здоровье будущего ребенка. Эти нарушения в количестве или структуре хромосом могут возникать как в результате наследственной передачи от родителей, так и спонтанно во время развития плода.
Генетик Жан Дюжев, руководитель направления "Генетика" в Лаборатории "Гемотест", подробно объяснил суть этой проблемы. Он отметил, что каждая клетка нашего организма содержит 46 хромосом - миниатюрных Х-образных структур, отвечающих за хранение и передачу генетической информации. Когда происходит нарушение в количестве или структуре хромосом, организм пытается компенсировать эту поломку. Однако в некоторых случаях повреждения оказываются непоправимыми, что может привести к развитию хромосомных заболеваний.
Наиболее часто хромосомные нарушения возникают во время внутриутробного развития, когда клетки эмбриона активно делятся. В большинстве случаев такие аномалии приводят к выкидышу на ранних сроках беременности, что является своеобразным защитным механизмом, выработанным эволюцией для обеспечения рождения здорового потомства. Однако иногда беременность сохраняется, и ребенок рождается с хромосомными нарушениями.
Дюжев поделился статистикой, полученной в результате анализа данных неинвазивного пренатального теста (НИПТ) - метода ранней диагностики хромосомных аномалий. Это исследование проводится начиная с 9-й недели беременности и позволяет выявить изменения в количестве хромосом у плода, а также аномалии в их структуре.
Результаты анализа показали, что из 1000 обследованных беременных женщин у 25 был обнаружен риск рождения ребенка с синдромом Дауна, у 4 - с синдромом Джейкобса, у 2 - с синдромом Эдвардса. Кроме того, в одном случае из 1000 НИПТ выявил вероятность рождения ребенка с триплоидией - аномалией, при которой в каждой хромосомной паре появляется одна лишняя хромосома.
Риск наличия хромосомных аномалий плода был выявлен не только у женщин старшего возраста, но и у молодых беременных с хорошими результатами УЗИ и нормальными показателями биохимического скрининга. Это подчеркивает важность проведения комплексного обследования для всех беременных женщин, независимо от их возраста и предварительных результатов других тестов.
Всем беременным с выявленным высоким риском хромосомных аномалий были рекомендованы дальнейшие диагностические исследования, включая расширенное УЗИ и консультацию врача-генетика. Эти меры необходимы для подтверждения риска и принятия обоснованного клинического решения относительно дальнейшего ведения беременности.
