В Узбекистане команда ученых из Центра передовых технологий осуществила масштабное исследование ДНК, целью которого стало создание национальной генетической карты. Как сообщается на сайте Газета.uz, для этого использовался метод полного экзомного секвенирования (WES), который позволяет исследовать участки ДНК с высоким содержанием клинически значимых мутаций. В исследование вошли 250 детей, включая как здоровых, так и тех, кто может быть подвержен наследственным заболеваниям.
Исследование продемонстрировало, что 86% из обследованных детей являются носителями хотя бы одного патологического гена. Ученые связывают это с высоким уровнем близкородственных браков в стране, который в некоторых областях достигает 25% от общего числа браков. Специалисты отметили, что без внедрения системного скрининга и генетического консультирования вероятность возникновения тяжелых наследственных заболеваний в будущих поколениях будет увеличиваться. В ходе работы были выявлены десятки ранее неизвестных генетических вариантов, характерных для узбекского населения. У 52% обследованных был установлен точный генетический диагноз, что открыло новые возможности для целенаправленного лечения, в то время как 15% участников имели одновременно две и более наследственных патологии. Кроме того, в 79% случаев рецессивных заболеваний были обнаружены гомозиготные мутации, когда ребенок унаследовал дефектный ген от обоих родителей. Профессор Шахло Турдикулова, вице-президент Академии наук и руководитель проекта «Тысяча геномов Узбекистана», отметила, что собранные данные уже используются для пополнения международных баз и помогают более точно интерпретировать генетические исследования, создавая местную референс-базу для диагностики и профилактики наследственных заболеваний. Она также подчеркнула необходимость введения программ скрининга для пар до брака и расширения генетических услуг для снижения рисков. Данное исследование является частью национального проекта «Тысяча геномов Узбекистана», который направлен на разработку генетической карты населения и создание национального биобанка. Специалисты центра подчеркивают, что это значительно ускорит процесс постановки диагнозов, снизит затраты на лечение, будет способствовать развитию персонализированной медицины и поддержит подготовку специалистов в областях медицинской генетики, биоинформатики и молекулярной биологии.
