Каждый год рождается примерно одинаковое количество мальчиков и девочек. Но в отдельных семьях некоторые пары имеют четырех или более дочерей и ни одного сына, а некоторые имеют только мальчиков и ни одного ребенка женского пола, отмечает эволюционный генетик Мичиганского университета Цзяньчжи Чжан. Это заставило некоторых ученых усомниться в том, что это перекошенное соотношение полов является результатом генов родителей.
Теперь Чжан и докторант UM Силян Сун обнаружили человеческий генетический вариант, который влияет на соотношение полов у детей. Кроме того, они обнаружили, что в человеческих популяциях может существовать множество скрытых генетических вариантов соотношения полов. Их результаты опубликованы в Proceedings of the Royal Society B: Biological Sciences.
«Ученые десятилетиями размышляли и исследовали генетическую основу соотношения полов, однако не было найдено никаких однозначных доказательств существования генетической вариации, которая изменяет соотношение полов у человека с приблизительного соотношения 50:50», — сказал профессор Чжани.
Чжан говорит, что это навело некоторых ученых на мысль, что соотношение полов у людей не подвержено мутациям.
«Но этот сценарий кажется маловероятным, поскольку почти все человеческие характеристики подвержены мутации и генетической изменчивости», — сказал он. «Вместо этого мы считаем, что генетическую изменчивость соотношения полов слишком сложно обнаружить, поскольку соотношение полов не измеряется точно».
То есть, у каждого человека обычно очень мало детей, что может привести к большим ошибкам в оценке истинного соотношения полов детей человека. Например, если у человека только один ребенок, предполагаемое соотношение полов будет равно либо нулю (если это девочка), либо 1 (если это мальчик), даже если истинное соотношение полов составляет 0,5.
Чтобы обнаружить генетическое влияние на соотношение полов, исследователи поняли, что им нужна гораздо большая выборка, чем во всех предыдущих исследованиях. Они обратились к UK Biobank, биомедицинской базе данных, которая содержит генетическую и фенотипическую информацию примерно 500 000 британских участников.
Анализируя эти данные, исследователи выявили одно нуклеотидное изменение под названием rs144724107, которое связано с 10%-ным увеличением вероятности рождения девочки по сравнению с мальчиком. Но это нуклеотидное изменение встречается редко среди участников UK Biobank: около 0,5% участников несут это изменение. Нуклеотидное изменение расположено рядом с геном под названием ADAMTS14, который является членом семейства генов ADAMTS, как известно, участвующего в сперматогенезе и оплодотворении. Исследователи также отмечают, что их открытие пока не было подтверждено в других образцах.
Исследователи также идентифицировали два гена, называемые RLF и KIF20B, которые также могут влиять на соотношение полов.
Результаты исследования согласуются с теорией эволюционной биологии, называемой принципом Фишера, в честь британского статистика и популяционного генетика Рональда Фишера. Принцип Фишера гласит, что естественный отбор благоприятствует генетическому варианту, который увеличивает рождаемость редкого пола. То есть, если в популяции рождается меньше самцов, чем самок, естественный отбор благоприятствует генетическим вариантам, которые увеличивают количество рождающихся самцов, и наоборот. В результате этот отбор приводит к более или менее равномерному соотношению полов в популяции.
«Чтобы принцип Фишера работал, должны быть мутации, которые влияют на соотношение полов», — сказал Чжан. «Тот факт, что не было выявлено никаких генетических вариаций соотношения полов у людей, заставил некоторых ученых усомниться в применимости принципа Фишера к людям. Наше исследование показывает, что на самом деле данные по людям соответствуют принципу Фишера, а причина, по которой не было обнаружено генетических вариантов соотношения полов, заключается в неточности измерения соотношения полов у потомства человека».
Чжан и Сун говорят, что, хотя они сосредоточились на соотношении полов у людей, их открытия могут найти практическое применение в животноводстве.
«В сельском хозяйстве один пол — в основном самки — часто имеет существенно большую экономическую ценность, чем другой. Например, куры ценятся за производство яиц, а коровы — за производство молока. Особей с меньшей экономической ценностью, в основном самцов, обычно убивают вскоре после рождения», — сказал Чжан. «Обнаружение генетических вариантов у сельскохозяйственных животных с эффектами, столь же значительными, как вычисленные для людей rs144724107, вероятно, принесет огромную прибыль и будет способствовать благополучию животных».
Далее исследователи надеются проверить свои выводы на других образцах. По словам Чжана, это непростая задача из-за большого размера выборки и редкости выявленного генетического варианта.
