Специалисты медицинского колледжа Бейлора и Бостонской детской больницы выяснили, что ряд вариантов гена YKT6 провоцируют ранее не изученное неврологическое расстройство, проявляющееся в задержке развития и нарушениях функционирования печени.
Как сообщает публикация в журнале Genetics in Medicine (GIM), ученые выявили у трех американских детей новое неврологическое расстройство, которое проявляется в нарушениях развития. В частности, страдали навыки мышления, память и внимание. У двоих их них одновременно отмечали дисфункцию печени с вероятностью развития онкологии.
Ученые провели секвенирование геномов испытуемых, которое показало, что нарушения функций мозга и печени были вызваны редкими вариантами гена YKT6. Последний ранее не ассоциировался с патологиями на фоне изменений в генетическом аппарате. Особенности этого гена эксперты изучили на примере аналога этого гена у плодовых мушек.
Оказалось, что особые варианты YKT6 нарушали аутофагию, то есть, процесс уничтожения «клеточного мусора» в организме. Носительство редких вариантов YKT6 провоцировало сбои процессов переработки отслуживших свое клеточных компонентов. В результате белки аномально накапливались в организме как и клеточные отходы, что нарушало функции мозга и печени.
Другой эксперимент международной группы ученых показал: стрессы, переживаемые человеком в детстве и молодые годы, суммируют последствия и в итоге способны провоцировать болезнь Альцгеймера в пожилом возрасте.
